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Campagne de collecte 15 septembre 2024 – 1 octobre 2024

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1

The FBN2 gene: new mutations, locus-specific database (Universal Mutation Database FBN2), and genotype-phenotype correlations

Melissa Yana Frédéric, Christine Monino, Christoph Marschall, Dalil Hamroun, Laurence Faivre, Guillaume Jondeau, Hanns-Georg Klein, Luitgard Neumann, Elodie Gautier, Christine Binquet, Cheryl Maslen,

Journal:

Année:

2009

Langue:

english

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PDF, 340 KB

english, 2009

2

Truncating Wilms Tumor Suppressor Gene 1 Mutation in an XX Female with Adult-Onset Focal Segmental Glomerulosclerosis and Streak Ovaries: A Case Report

Hoefele, Julia, Kemper, Markus J., Schoenermarck, Ulf, Mueller, Susanna, Klein, Hanns-Georg, Lemke, Anja

Journal:

Année:

2017

Langue:

english

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PDF, 636 KB

english, 2017

3

Pharmakogenetik und Therapeutisches Drug Monitoring (Diagnostische Bausteine für die individualisierte Therapie) || 4. Chancen Und Risiken Personalisierter Medizin Aus Gesellschaftlicher Perspektive

Klein, Hanns-Georg, Haen, Ekkehard

Année:

2017

Langue:

german

Fichier:

PDF, 86 KB

german, 2017

4

Pharmakogenetik und Therapeutisches Drug Monitoring (Diagnostische Bausteine für die individualisierte Therapie) || 3. Pharmakogenetik In Der Praxis

Klein, Hanns-Georg, Haen, Ekkehard

Année:

2017

Fichier:

PDF, 3.28 MB

2017

5

Pharmakogenetik und Therapeutisches Drug Monitoring (Diagnostische Bausteine fÃ¼r die individualisierte Therapie) || 2. Pharmakogenetik

Klein, Hanns-Georg, Haen, Ekkehard

Année:

2017

Langue:

german

Fichier:

PDF, 1.09 MB

german, 2017

6

Pharmakogenetik und Therapeutisches Drug Monitoring (Diagnostische Bausteine fÃ¼r die individualisierte Therapie) || Register

Klein, Hanns-Georg, Haen, Ekkehard

Année:

2017

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PDF, 100 KB

2017

7

A novel mutation in the neonatal region of the fibrillin (FBN) 1 gene associated with a classical phenotype of Marfan syndrome (MfS)

Ulrich Grau, Hanns-Georg Klein, Christian Detter, Helmut Mair, Armin Welz, Dietrich Seidel, Bruno Reichart

Journal:

Année:

1998

Langue:

english

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PDF, 71 KB

english, 1998

8

Cationic amino acid transporter mRNA expression in rat kidney and liver

Burger-Kentischer, Anke, Muller, Eva, Klein, Hanns-Georg, Schober, Andreas, Neuhofer, Wolfgang, Beck, Franz X.

Journal:

Kidney International

Année:

1998

Langue:

english

Fichier:

PDF, 262 KB

english, 1998

9

A novel interstitial deletion of 10q24.2q24.32 in a patient with renal coloboma syndrome

Julia Hoefele, Meike Gabert, Uwe Heinrich, Kerstin Benz, Oliver Rompel, Imma Rost, Hanns-Georg Klein, Erdmute Kunstmann

Journal:

European Journal of Medical Genetics

Année:

2012

Langue:

english

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PDF, 524 KB

english, 2012

10

Left Ventricular Non-Compaction Associated with a Genetic Variant of the CYP2C9 Gene

Thomas Bohrer, Hanns-Georg Klein, Olaf Elert

Journal:

Heart Lung & Circulation

Année:

2006

Langue:

english

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PDF, 81 KB

english, 2006

11

Next generation sequencing as a useful tool in the diagnostics of mosaicism in Alport syndrome

Beicht, Sonja, Strobl-Wildemann, Gertrud, Rath, Sabine, Wachter, Oliver, Alberer, Martin, Kaminsky, Elke, Weber, Lutz T., Hinrichsen, Tanja, Klein, Hanns-Georg, Hoefele, Julia

Journal:

Année:

2013

Langue:

english

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PDF, 398 KB

english, 2013

12

Expanding the mutation spectrum for Fraser syndrome: Identification of a novel heterozygous deletion in FRAS1

Hoefele, Julia, Wilhelm, Christian, Schiesser, Monika, Mack, Reinhold, Heinrich, Uwe, Weber, Lutz T., Biskup, Saskia, Daumer-Haas, Cornelia, Klein, Hanns-Georg, Rost, Imma

Journal:

Année:

2013

Langue:

english

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PDF, 676 KB

english, 2013

13

In England Now

Hoefele, Julia, Wilhelm, Christian, Schiesser, Monika, Mack, Reinhold, Heinrich, Uwe, Weber, Lutz T., Biskup, Saskia, Daumer-Haas, Cornelia, Klein, Hanns-Georg, Rost, Imma

Journal:

Année:

1956

Langue:

english

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PDF, 386 KB

english, 1956

14

Multiparametrische Diagnostik in der Pathologie / Multiparametric diagnostic methods in pathology

Cullen, Paul, Funke, Harald, Klein, Hanns-Georg, Langmann, Thomas, Miethke, Thomas, Neumaier, Michael, Sauter, Guido

Journal:

Laboratoriums Medizin

Année:

2009

Fichier:

PDF, 79 KB

2009

15

Next-generation Sequencing und hochparallele Genexpressionsanalyse in der klinischen Diagnostik / Next-generation sequencing and massively parallel analysis of gene expression: uses in clinical diagnostics

Cullen, Paul, Hoffmann, Georg, Klein, Hanns-Georg, Funke, Harald

Journal:

Laboratoriums Medizin

Année:

2010

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PDF, 116 KB

2010

16

Editorial/Leitartikel

Klein, Hanns-Georg

Journal:

Laboratoriums Medizin

Année:

2012

Langue:

german

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PDF, 104 KB

german, 2012

17

12. Jahrestagung der Sektion Molekulare Diagnostik der DGKL am 6. und 7. Juni 2013 in der Evangelischen Akademie Tutzing / Report on the 12th Annual Meeting of the Section of Molecular Diagnostics of the DGKL on 6th/7th June 2013 in Tutzing

Pfeufer, Arne, Dockhorn-Dworniczak, Barbara, Findeisen, Peter, Hoffmann, Georg, Kiehntopf, Michael, Klein, Hanns-Georg, Teupser, Daniel

Journal:

Laboratoriums Medizin

Année:

2013

Langue:

german

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PDF, 360 KB

german, 2013

18

Die Molekulare Diagnostik wird erwachsen: Bericht über die Zehnte Jahrestagung der Sektion Molekulare Diagnostik der DGKL in Tutzing/Molecular diagnostics comes of age: the 10th Annual Meeting of the Molecular Diagnostics Section of the German Society of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine

Cullen, Paul, Hoffmann, Georg, Klein, Hanns-Georg

Journal:

Laboratoriums Medizin

Année:

2011

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PDF, 140 KB

2011

19

DNA microarrays in microbiology 1

Cullen, Paul, Funke, Harald, Klein, Hanns-Georg, Langmann, Thomas, Neumaier, Michael

Journal:

Laboratoriums Medizin

Année:

2008

Langue:

english

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PDF, 60 KB

english, 2008

20

Molekulargenetische und zytogenetische Diagnostik

Klein, med. Hanns-Georg

Journal:

Laboratoriums Medizin

Année:

2011

Langue:

german

Fichier:

PDF, 39 KB

german, 2011

21

Translation of next-generation sequencing (NGS) into molecular diagnostics / Umsetzung von Next Generation Sequencing in der molekularen Diagnostik

Kotschote, Stefan, Wagner, Carola, Marschall, Christoph, Mayer, Karin, Hirv, Kaimo, Kerick, Martin, Timmermann, Bernd, Klein, Hanns-Georg

Journal:

Laboratoriums Medizin

Année:

2010

Langue:

english

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PDF, 283 KB

english, 2010

22

Leukemia Methods and Protocols

Hinrichsen, Tanja, Klein, Hanns-Georg

Journal:

Laboratoriums Medizin

Année:

2010

Langue:

german

Fichier:

PDF, 48 KB

german, 2010

23

Einsatz der Genchiptechnologie in der Erregerdiagnostik / Use of DNA microarrays in microbiological diagnostics

Cullen, Paul, Funke, Harald, Klein, Hanns-Georg, Langmann, Thomas, Neumaier, Michael

Journal:

Laboratoriums Medizin

Année:

2008

Fichier:

PDF, 65 KB

2008

24

Bericht über die Jahrestagung der Arbeitsgruppen Chipdiagnostik und Bioinformatik der DGKL am 11.–12.05.2006 in der Evangelischen Akademie in Tutzing

Klein, Hanns-Georg, Funke, Harald, Neumaier, Michael, Langmann, Thomas, Knabbe, Cornelius, Cullen, Paul

Journal:

Laboratoriums Medizin

Année:

2007

Langue:

german

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PDF, 64 KB

german, 2007

25

Developments and insights into the analysis of the human microbiome

Rücker, Ovidiu, Dangel, Alexandra, Klein, Hanns-Georg

Journal:

Laboratoriums Medizin

Année:

2013

Langue:

english

Fichier:

PDF, 522 KB

english, 2013

26

Whole genome sequencing (WGS), whole exome sequencing (WES) and clinical exome sequencing (CES) in patient care

Klein, Hanns-Georg, Bauer, Peter, Hambuch, Tina

Journal:

Laboratoriums Medizin

Année:

2014

Fichier:

PDF, 2.59 MB

2014

27

13. Jahrestagung der Sektion Molekulare Diagnostik der DGKL am 15. und 16. Mai 2014 in der Evangelischen Akademie Tutzing

Findeisen, Peter, Hoffmann, Georg, Kiehntopf, Michael, Klein, Hanns-Georg, Pfeufer, Arne, Teupser, Daniel

Journal:

Laboratoriums Medizin

Année:

2014

Fichier:

PDF, 374 KB

2014

28

Genetische Diagnostik bei mentaler Retardierung Genetic testing for diseases associated with mental retardation

Rost, Imma, Klein, Hanns-Georg

Journal:

Laboratoriums Medizin

Année:

2005

Fichier:

PDF, 295 KB

2005

29

Applications and data analysis of next-generation sequencing

Vogl, Ina, Benet-Pagès, Anna, Eck, Sebastian H., Kuhn, Marius, Vosberg, Sebastian, Greif, Philipp A., Metzeler, Klaus H., Biskup, Saskia, Müller-Reible, Clemens, Klein, Hanns-Georg

Journal:

Laboratoriums Medizin

Année:

2013

Fichier:

PDF, 2.54 MB

2013

30

Bericht über die Jahrestagung der Arbeitsgruppe Chipdiagnostik der DGKL / Mitglieder der veranstaltenden DGKL-Arbeitsgruppen

Cullen, Prof. Paul, Eils, Prof. Dr. rer. nat. Roland, Findeisen, Dr. Peter, Funke, Prof. Dr. Harald, Gorinevski, Dr. Danil, Hoffmann, Prof. Dr. Georg, Klein, Dr. Hanns-Georg, Knabbe, Prof. Dr. Corneli

Journal:

Laboratoriums Medizin

Année:

2006

Langue:

german

Fichier:

PDF, 73 KB

german, 2006

31

Atrial-Natriuretic-Peptide Receptors in Glomerular Cryosections of Renal Malignant and Spontaneously Hypertensive Rats

Marin-Grez, Marcos, Grigelat, Christine, Heinz-Erian, Peter, Heim, Jörg-Martin, Klein, Hanns-Georg

Journal:

Biological Chemistry Hoppe-Seyler

Année:

1995

Langue:

english

Fichier:

PDF, 1.15 MB

english, 1995

32

Kriterien für den Einsatz von Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) in der medizinischen Routinediagnostik: Erarbeitung technischer und diagnostischer Empfehlungen / Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in routine diagnosis: technical and diagnostic recommendations

Klein, Hanns-Georg, Funke, Harald, Neumaier, Michael, Langmann, Thomas, Knabbe, Cornelius, Cullen, Paul

Journal:

Laboratoriums Medizin

Année:

2006

Fichier:

PDF, 161 KB

2006

33

Praktische Umsetzung des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) in der Laboratoriumsmedizin, dem humangenetischen Laboratorium und der humangenetischen Beratung/Practical Implications of the German Genetic Diagnostics Act (GenDG) for Laboratory Medicine, the Human Genetics Laboratory and for Genetic Counseling

Orth, Matthias, Rost, Imma, Hoffmann, Georg F., Klein, Hanns-Georg

Journal:

Laboratoriums Medizin

Année:

2011

Fichier:

PDF, 122 KB

2011

34

Buchbesprechung/Book Review

Marschall, Christoph, Mayer, Karin, Klein, Hanns-Georg

Journal:

Laboratoriums Medizin

Année:

2011

Langue:

german

Fichier:

PDF, 41 KB

german, 2011

35

Invasive Pränataldiagnostik / Invasive methods in prenatal diagnostics

Rost, Imma, Schiessl, Barbara, Heinrich, Uwe, Rupprecht, Wolfgang, Wagner, Annett, Klein, Hanns-Georg

Journal:

Laboratoriums Medizin

Année:

2007

Fichier:

PDF, 460 KB

2007

36

Rational laboratory diagnostics of primary immunodeficiency disorders

Hauck, Fabian, Bangol, Barbara, Rakhmanov, Mirzokhid, Klein, Hanns-Georg, Klein, Christoph

Journal:

Laboratoriums Medizin

Année:

2015

Langue:

english

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PDF, 664 KB

english, 2015

37

Rare co-occurrence of osteogenesis imperfecta type I and autosomal dominant polycystic kidney disease

Hoefele, Julia, Mayer, Karin, Marschall, Christoph, Alberer, Martin, Klein, Hanns-Georg, Kirschstein, Martin

Journal:

World Journal of Pediatrics

Année:

2016

Langue:

english

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PDF, 228 KB

english, 2016

38

Pharmacogenetics in Laboratory Diagnostics

Busse, Birgit, Klein, Hanns-Georg

Journal:

Current Pharmacogenomics and Personalized Medicine

Année:

2008

Langue:

english

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PDF, 443 KB

english, 2008

39

Current status of non-invasive prenatal testing (NIPT): genetic counseling, dominant methods and overall performance

Harasim, Thomas, Rost, Imma, Klein, Hanns-Georg

Journal:

Laboratoriums Medizin

Année:

2016

Langue:

english

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PDF, 696 KB

english, 2016

40

The role of cell-free nucleic acid diagnostics in clinical chemistry and pathology

Klein, Hanns-Georg, Holdenrieder, Stefan

Journal:

Laboratoriums Medizin

Année:

2016

Langue:

english

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PDF, 73 KB

english, 2016

41

Stepwise diagnostics of hemoglobinopathies

Busse, Birgit, Tepedino, Maria-Fatima, Rupprecht, Wolfgang, Klein, Hanns-Georg

Journal:

Laboratoriums Medizin

Année:

2016

Langue:

english

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PDF, 116 KB

english, 2016

42

14. Jahrestagung der Sektion Molekulare Diagnostik der DGKL am 11. und 12. Juni 2015 in der Evangelischen Akademie Tutzing

Findeisen, Peter, Hoffmann, Georg, Kiehntopf, Michael, Klein, Hanns-Georg, Ceglarek, Uta, Teupser, Daniel

Journal:

Laboratoriums Medizin

Année:

2015

Langue:

german

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PDF, 432 KB

german, 2015

43

Mutations in INF2 may be associated with renal histology other than focal segmental glomerulosclerosis

Büscher, Anja K., Celebi, Nora, Hoyer, Peter F., Klein, Hanns-Georg, Weber, Stefanie, Hoefele, Julia

Journal:

Pediatric Nephrology

Année:

2017

Langue:

english

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PDF, 716 KB

english, 2017

44

Prenatalis® NIPT: accredited high resolution non-invasive prenatal testing by using massive parallel ultra- deep sequencing

Harasim, Thomas, Wagner, Annett, Rath, Sabine, Benhaqi, Petra, Kotanidou, Alexandra, Rost, Imma, Klein, Hanns-Georg

Journal:

Reproductive BioMedicine Online

Année:

2018

Langue:

english

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english, 2018

45

Multiple Integration and Data Annotation Study (MIDAS): improving next-generation sequencing data analysis by genotype-phenotype correlations

Dincer, Yasemin, Schulz, Julian, Wilson, Sandra, Marschall, Christoph, Cohen, Monika Y., Mall, Volker, Klein, Hanns-Georg, Eck, Sebastian H.

Journal:

Laboratoriums Medizin

Année:

2018

Langue:

english

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PDF, 1.10 MB

english, 2018

46

Heterozygous COL4A3 Variants in Histologically Diagnosed Focal Segmental Glomerulosclerosis

Braunisch, Matthias C., Büttner-Herold, Maike, Günthner, Roman, Satanovskij, Robin, Riedhammer, Korbinian M., Herr, Pierre-Maurice, Klein, Hanns-Georg, Wahl, Dagmar, Küchle, Claudius, Renders, Lutz, H

Journal:

Frontiers in Pediatrics

Année:

2018

Langue:

english

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PDF, 3.40 MB

english, 2018

47

Severe bleeding complications and multiple kidney transplants in a patient with tuberous sclerosis complex caused by a novel TSC2 missense variant

Živčić-Ćosić, Stela, Mayer, Karin, Đorđević, Gordana, Nellist, Mark, Hoogeveen-Westerveld, Marianne, Miletić, Damir, Rački, Sanjin, Klein, Hanns-Georg, Trobonjača, Zlatko

Journal:

Croatian Medical Journal

Année:

2017

Langue:

english

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PDF, 1.27 MB

english, 2017

48

Understanding attitudes and behaviors towards cell-free DNA-based noninvasive prenatal testing (NIPT): A survey of European health-care providers

Benachi, Alexandra, Caffrey, Jessica, Calda, Pavel, Carreras, Elena, Jani, Jacques, Kilby, Mark, Klein, Hanns-Georg, Rizzo, Giuseppe, Yaron, Yuval

Journal:

European Journal of Medical Genetics

Année:

2019

Langue:

english

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PDF, 1.38 MB

english, 2019

49

Limited sensitivity of NGS-based detection of unbalanced products from reciprocal translocations inpolar bodies and blastocysts

Osetek, Katarzyna, Kotanidou, Alexandra, Harasim, Thomas, Wagner, Annett, Rost, Imma, Klein, Hanns-Georg

Journal:

Reproductive BioMedicine Online

Année:

2019

Langue:

english

Fichier:

PDF, 60 KB

english, 2019

50

Limited sensitivity of NGS-based detection of unbalanced products from reciprocal translocations inpolar bodies and blastocysts

Osetek, Katarzyna, Kotanidou, Alexandra, Harasim, Thomas, Wagner, Annett, Rost, Imma, Klein, Hanns-Georg

Journal:

Reproductive BioMedicine Online

Année:

2019

Fichier:

PDF, 60 KB

2019